長雀斑、腹痛、脊椎側彎是「這裡」出問題？ 醫：症狀遍及全身各器官

潮健康／郭家和

找不到原因長期腹痛，或孩子忽然發生「脊椎側彎」，竟可能是身體裡「叢狀神經纖維瘤」在作怪？台大醫院小兒神經科范碧娟醫師指出，神經纖維瘤（NF）主要有三大類型：神經纖維瘤症候群第一型（NF1）、神經纖維瘤症候群第二型（NF2）、神經鞘瘤（許旺氏細胞瘤），其中以第一型(NF1)最常見；NF1是一種因位於第17對染色體NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病，目前仍無法治癒，盛行率約為1/4000，遺傳、突變約各佔50%。

「神經纖維瘤的臨床表徵與年齡有關，以嬰幼兒時期出現『咖啡牛奶斑』最常見，青春期時可能影響生育以及認知功能，或是身材矮小、脊椎側彎等等情況，增加了診斷的複雜性，病人可能因為不同症狀而至各科就醫，但難以很快被鑑別診斷是神經纖維瘤症候群第一型！」

范碧娟醫師表示，神經纖維瘤症候群第一型可能影響全身器官，包括損傷視神經導致視力障礙與失明、眼部出現神經膠質瘤或虹彩部位的Lisch（結節），也可能影響消化道引發疼痛、嘔吐、慢性便秘或腹瀉；外觀上容易發生在皮膚接觸處（腋窩、腹股溝、乳房下方）雀斑等等，更可能造成中樞神經併發症，如癲癇、頭痛、腦瘤、腦血管缺陷、學習障礙、智力殘疾等。

范碧娟醫師指出，過去曾收治一名15歲少女，因長期腹痛在腸胃科就醫，本身外觀無明顯變化也無家族史，後續才經由MRI檢查發現神經纖維瘤長在腸繫膜上，透過開刀手術及後續治療才緩解症狀，而神經纖維瘤大小與位置不一，可能導致嚴重或危及生命的併發症，如何早期鑑別診斷及接受治療相當關鍵。

根據統計，30%的神經纖維瘤症候群第一型患者會長出「叢狀神經纖維瘤」（PN），叢狀神經纖維瘤體積巨大，且可能長於全身各處，導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸型。其中有8-13%可能轉變為「惡性周邊神經髓鞘瘤」（MPNST），預後更不理想。有症狀的PN患者致死率是無症狀或無PN患者的6倍之高。

「叢狀神經纖維瘤並非都長在肉眼外觀可見之處，如纖維瘤壓迫到脊椎會引起脊椎側彎，或是長在腹腔及骨盆腔內壓迫膀胱，影響正常大小便功能；也可能壓迫食道或大血管時，造成呼吸困難危及性命，且手術往往難以清除或是術後又再復發！」

林口長庚兒童神經內科周怡君醫師指出，針對叢狀神經纖維瘤，外科手術是主要治療方式，效果包括降低疼痛不適、幫助受壓迫組織檢壓、移除潛在癌化細胞、改善生活品質。但叢狀神經纖維瘤無法根治且易再發，更可能因為纖維瘤包裹重要器官和神經，導致無法開刀，約有過半數患者無法手術。

周怡君醫師表示，外科手術對叢狀神經纖維瘤並不是根除治療，且每一名患者纖維瘤成長速度差異甚大，在無有效治療藥物之下，過去只能採取保守治療及症狀治療。近年問世的口服標靶MEK抑制劑，針對合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少個案，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。

「大約84%病人在標靶治療後，可以讓腫瘤體積停止成長。光是讓腫瘤不再變大，就是值得振奮的治療進展。當然，接受標靶治療可能造成發燒、噁心、嘔吐、痤瘡、嘴破等副作用，且須配合追蹤心臟超音波及眼底檢查監督其安全性，但研究顯示只要持續治療，多數病人得到明顯改善！」

周怡君醫師以4歲時就長出叢狀神經纖維瘤的程同學為例，巨大腫瘤在臉部、臀部、生殖器等部位不斷變大，更造成脊椎側彎、排泄與排尿障礙，嚴重他的日常生活與社交。去年接受「恩慈療法」介入新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善。期待盡早納入健保，幫助更多身心受到影響的叢狀神經纖維瘤族群。

周怡君醫師提醒，神經纖維瘤患者除了定期監測纖維瘤變化，日常生活要注避免長時間陽光曝曬，並遠離二手菸等相關致癌物質，減少攝取油炸類等刺激食物，配合醫囑作好日常生活照顧。

為提醒家長及早注意小朋友的神經纖維瘤徵兆，台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會，共同推出「神經纖維瘤友善就醫地圖」，呼籲家長及早察覺若孩子出現神經纖維瘤相關症狀，及早至鄰近小兒神經／兒童神經科尋求醫療協助，及時獲得適當的醫療照護。