長雀斑、腹痛、脊椎側彎是「這裡」出問題? 醫:症狀遍及全身各器官

2023-10-11 15:01


潮健康/郭家和





莫名腹痛與脊椎側彎?  當心體內潛藏「神經纖維瘤」

找不到原因長期腹痛,或孩子忽然發生「脊椎側彎」,竟可能是身體裡「叢狀神經纖維瘤」在作怪?台大醫院小兒神經科范碧娟醫師指出,神經纖維瘤(NF)主要有三大類型:神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(許旺氏細胞瘤),其中以第一型(NF1)最常見;NF1是一種因位於第17對染色體NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病,目前仍無法治癒,盛行率約為1/4000,遺傳、突變約各佔50%。


「神經纖維瘤的臨床表徵與年齡有關,以嬰幼兒時期出現『咖啡牛奶斑』最常見,青春期時可能影響生育以及認知功能,或是身材矮小、脊椎側彎等等情況,增加了診斷的複雜性,病人可能因為不同症狀而至各科就醫,但難以很快被鑑別診斷是神經纖維瘤症候群第一型!」


范碧娟醫師表示,神經纖維瘤症候群第一型可能影響全身器官,包括損傷視神經導致視力障礙與失明、眼部出現神經膠質瘤或虹彩部位的Lisch(結節),也可能影響消化道引發疼痛、嘔吐、慢性便秘腹瀉;外觀上容易發生在皮膚接觸處(腋窩、腹股溝、乳房下方)雀斑等等,更可能造成中樞神經併發症,如癲癇、頭痛、腦瘤、腦血管缺陷、學習障礙、智力殘疾等。


范碧娟醫師指出,過去曾收治一名15歲少女,因長期腹痛在腸胃科就醫,本身外觀無明顯變化也無家族史,後續才經由MRI檢查發現神經纖維瘤長在腸繫膜上,透過開刀手術及後續治療才緩解症狀,而神經纖維瘤大小與位置不一,可能導致嚴重或危及生命的併發症,如何早期鑑別診斷及接受治療相當關鍵。




叢狀神經纖維瘤難清除?  過半數恐無法手術

根據統計,30%的神經纖維瘤症候群第一型患者會長出「叢狀神經纖維瘤」(PN),叢狀神經纖維瘤體積巨大,且可能長於全身各處,導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸型。其中有8-13%可能轉變為「惡性周邊神經髓鞘瘤」(MPNST),預後更不理想。有症狀的PN患者致死率是無症狀或無PN患者的6倍之高。


「叢狀神經纖維瘤並非都長在肉眼外觀可見之處,如纖維瘤壓迫到脊椎會引起脊椎側彎,或是長在腹腔及骨盆腔內壓迫膀胱,影響正常大小便功能;也可能壓迫食道或大血管時,造成呼吸困難危及性命,且手術往往難以清除或是術後又再復發!」


林口長庚兒童神經內科周怡君醫師指出,針對叢狀神經纖維瘤,外科手術是主要治療方式,效果包括降低疼痛不適、幫助受壓迫組織檢壓、移除潛在癌化細胞、改善生活品質。但叢狀神經纖維瘤無法根治且易再發,更可能因為纖維瘤包裹重要器官和神經,導致無法開刀,約有過半數患者無法手術。




標靶治療讓纖維瘤不再長大  醫病共同呼籲納健保

周怡君醫師表示,外科手術對叢狀神經纖維瘤並不是根除治療,且每一名患者纖維瘤成長速度差異甚大,在無有效治療藥物之下,過去只能採取保守治療及症狀治療。近年問世的口服標靶MEK抑制劑,針對合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少個案,可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生,有效縮小腫瘤體積,延緩疾病進展達到穩定控制病情。


「大約84%病人在標靶治療後,可以讓腫瘤體積停止成長。光是讓腫瘤不再變大,就是值得振奮的治療進展。當然,接受標靶治療可能造成發燒、噁心、嘔吐、痤瘡、嘴破等副作用,且須配合追蹤心臟超音波及眼底檢查監督其安全性,但研究顯示只要持續治療,多數病人得到明顯改善!」


周怡君醫師以4歲時就長出叢狀神經纖維瘤的程同學為例,巨大腫瘤在臉部、臀部、生殖器等部位不斷變大,更造成脊椎側彎、排泄與排尿障礙,嚴重他的日常生活與社交。去年接受「恩慈療法」介入新型口服標靶藥治療,腫瘤明顯縮小,生活品質也得到改善。期待盡早納入健保,幫助更多身心受到影響的叢狀神經纖維瘤族群。


周怡君醫師提醒,神經纖維瘤患者除了定期監測纖維瘤變化,日常生活要注避免長時間陽光曝曬,並遠離二手菸等相關致癌物質,減少攝取油炸類等刺激食物,配合醫囑作好日常生活照顧。


為提醒家長及早注意小朋友的神經纖維瘤徵兆,台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會,共同推出「神經纖維瘤友善就醫地圖」,呼籲家長及早察覺若孩子出現神經纖維瘤相關症狀,及早至鄰近小兒神經/兒童神經科尋求醫療協助,及時獲得適當的醫療照護。











延伸閱讀:
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原文出處:https://blog.coolhealth.com.tw/2023/10/03/neurofibromatosis-treatment

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