有藥醫，卻沒命等？罕病病團籲健保補足救命預算
在醫療科技快速進步、愈來愈多罕見疾病藥物問世，台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的現實。罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會本週共同舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界、病友，從真實病友故事與健保總額協商機制出發，討論如何為罕病用藥建立透明、長久的制度，避免罕病再度死於「可被治療的疾病」。
▲ 臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師樂見新興醫療科技為罕病帶來轉機，期盼透過健保加速給付。
在等待中離世？ 罕病有藥就該滿足？望藥興嘆悲劇何時能終止
工作坊透過專題影片披露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。第一支影片中，描述先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病友，雖有全球唯一對應藥物，但因健保尚未給付，只能以專案、恩慈或自費零星支撐。
臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師表示，當知道有新的醫療科技問世時，都為這些患者開心，因為他們的生命每天都在跟時間賽跑。不過這也是無力感的起點，因為病患往往難以承擔治療費用，而等待健保給付的過程漫長，對患者來說十分煎熬。
另一支影片則聚焦已獲藥物給付的病類，例如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。在現行制度下，病友雖然「有藥可用」，藥物亦經過藥效及安全性評估，但每個患者都是獨立個體，對藥物適配性有所差異，對藥物給藥方式的適應程度也不同，例如有人適合皮下注射、靜脈注射，有人則適合口服藥等。一位病童母親表示，「希望能有更多藥物選擇、找到更適合的治療方式，讓生活更有品質、可以陪著孩子長大！」
▲ 罕見疾病基金會陳莉茵創辦人期許建立透明可預期的健保制度，落實「制度正義」。
健保預算僅占約1%，可被治療罕病不足3成
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，2026年健保總額預算已高達 9,883.35 億元，罕藥專款僅約 1.38%，承擔卻是全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求。「我們不是在吵預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」
根據罕見疾病基金會整理，目前台灣公告罕病 247 種、罕藥認定 126 種，真正獲健保給付者僅 86種藥物（可治療 47 種罕病），加上部分病類使用特殊營養食品作為治療，總計可被治療且有給付的罕病68種，不足總公告罕病的3成。目前尚有 28 種新罕藥等待給付，可照顧 25 種疾病、5,233 位病人，其中 1,224 人面臨「只有這一種藥」可用。多年來累計有 2,783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率高達34.71%。
罕藥專款估太低，既有用藥都不夠？病團籲落實制度正義
罕見疾病基金會依既有用藥自然成長、新藥需求推估，罕藥預算約153.97 億元，而 115 年度健保總額協商中，罕藥專款僅編列 136.66 億元（罕藥及血友病專款共191.91億），罕藥專款與實際需求相差近 18 億元，恐難以給付新藥，連既有病友的持續用藥、自然成長費用都難以支應。
以往罕藥專款編列皆有相對穩定公式與基期，以避免罕病在健保大總額中被排擠，但今年卻改用新的計算方式。陳莉茵創辦人呼籲，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，健保署也應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
▲ 輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長強調，罕病用藥是履行保護脆弱者的「社會契約」。建議台灣健保應善用數據管理能力，透過「暫時性支付」或「有條件給付」機制，在風險可控的前提下，讓急需的病友能儘早用藥。
罕藥不確定性風險高？基金會：健保能夠承擔
罕藥新藥證據不完備、價格昂貴等不確定性風險高，但是蒲若芳執行長認為台灣的制度能夠承擔。她指出，台灣健保體系其實具備相當好的管理能力，包含追蹤資料、限制適應症、設定給付條件等工具，還有「暫時性支付」、「有條件給付」等機制可以運用。「與其等到全世界都用過、所有疑慮都澄清才願意給病人，不如在可控風險下先讓少數真正需要的人用，並用數據持續監測療效與安全性。」
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